Fragile Foal Syndrome ni ugonjwa wa kurithi wa tishu unganishi kwa farasi unaohusishwa na lahaja ya PLOD1 na unaoathiri cross-links za collagen. Ndama wa farasi wanaobeba nakala mbili za mabadiliko hayo mara nyingi hupata ugonjwa mzito na wa kuua. Farasi heterozygous wanaobeba nakala moja huonekana wenye afya, wanaweza kushiriki michezo na kutumika kuzalisha.

Utafiti huu uliuliza kama farasi wabebaji wana tofauti ndogo za mwendo zisizoonekana kwa urahisi kwa macho. Sampuli za mizizi ya nywele kutoka farasi 133 wa michezo zilichukuliwa, lahaja PLOD1 c.2032G>A ikafanyiwa genotyping, farasi wakarekodiwa kwa kamera ya kasi kubwa wakati wa trot ya kawaida, na video zikachambuliwa kwa mfumo wa AI unaotegemea DeepLabCut.

Baada ya udhibiti wa ubora, farasi 128 na vigezo 8 vya kinematiki vilitathminiwa. Wabebaji 8 wa Fragile Foal Syndrome walilinganishwa na farasi 12 wa genotype ya kawaida waliorekodiwa katika eneo lilelile, nidhamu ya michezo inayofanana na, kadiri ilivyowezekana, kundi la uzao linalofanana.

Kwa wabebaji, uwiano wa awamu ya kusimama wa mguu wa nyuma wa kulia, yaani duty factor, ulikuwa juu kwa maana. Mediani ilikuwa 0,269 kwa genotype ya kawaida na 0,293 kwa wabebaji. Thamani iliyorekebishwa ilikuwa P_BH = 0,021 na Cohen d = 0,91.

Uwiano wa kurudi nyuma kwa mguu wa nyuma pia ulionekana juu kwa wabebaji, lakini baada ya marekebisho ya vipimo vingi haukuvuka kizingiti cha 0,05 kwa tofauti ndogo: P_raw = 0,013, P_BH = 0,051, d = 1,00.

Watafiti walitafsiri muundo huu kama unaoendana na ongezeko linalowezekana la compliance ya tishu unganishi au fidia ya proprioception ili kudumisha uthabiti wa joint na tendon. Hata hivyo, utafiti una wabebaji 8 tu, unalenga mguu wa nyuma wa kulia, na haukupima moja kwa moja elasticity ya tendon, shughuli ya enzyme au hatari ya jeraha.

Swali kuu

Ubora wa mwendo ni muhimu kwa utendaji, ustawi na thamani ya kiuchumi ya farasi wa michezo. Tathmini ya macho inaweza kutofautiana kati ya wataalamu na kukosa tofauti ndogo. Swali lilikuwa: je, farasi wabebaji wa FFS wanaoonekana wenye afya wana phenotype ya kibiomekanika ya subclinical?

Phenotype ya subclinical na FFS

Subclinical maana yake ni tofauti ya kibayolojia isiyosababisha dalili dhahiri za ugonjwa au upotevu wa kazi, lakini inayoweza kugunduliwa kwa vipimo nyeti. Farasi wa utafiti walikuwa wenye afya, wanashindana na hawakuelezwa kuwa vilema, lakini video-kinematics ilionyesha tofauti ndogo katika muda wa kugusa ardhi wa mguu wa nyuma wa kulia.

FFS ni ugonjwa wa autosomal recessive wa tishu unganishi. Lahaja PLOD1 c.2032G>A husababisha badiliko la protini [ p.Gly678Arg ]. Jeni PLOD1 hutengeneza lysyl hydroxylase 1, enzyme muhimu kwa kukomaa kwa collagen na cross-links.

\[ \text{Lizin} \xrightarrow{\text{Lizil hidroksilaz 1}} \text{Hidroksilizin} \rightarrow \text{Kolajen çapraz bağları} \]

Kwa nini allele hii hubaki kwa farasi wa michezo?

Viwango vya ubebaji vilivyoripotiwa ni vya juu katika baadhi ya makundi: Hanoverian takribani %17,31, Oldenburg %15,53, Dutch Warmblood %7,63 na makadirio ya awali ya Thoroughbred %1,97. Hili linaibua nadharia ya balancing selection: nakala mbili ni hatari, lakini nakala moja inaweza kuhusiana na mwendo au conformation fulani. Utafiti huu hauthibitishi utaratibu huo.

Uchambuzi wa video kwa AI

Force platforms, 3D motion capture, markers na IMU ni sahihi lakini ni ghali na ngumu kwa makundi makubwa. Video ya AI isiyotumia markers haifungi sensorer kwa farasi, hufanya kazi katika shamba la farasi na hufuata pointi za anatomia fremu kwa fremu. DeepLabCut 2.2b7 ilikadiria pointi 26 za anatomia katika kila fremu na kutoa [ (x_t,\ y_t) ].

Sampuli na kurekodi

Farasi 133 wazima wa michezo waliingia. Umri ulikuwa 3–26, wastani 9,6 ± 5,5. Jinsia: 94 geldings, 35 mares na 4 stallions. Makundi ya uzao yalikuwa Thoroughbred (57), Warmblood (70) na other light breeds (6). Kurekodi kulifanyika shambani, kwa halter na lead rope, kwenye mstari wa 12–20 m, kwa Sony α6400, 1080 × 720 pixels, 120 fps, lenzi 18 mm, f/11 na pembe 90°.

Vigezo vya kinematiki

\[ \text{Duty Factor} = \frac{t_{\mathrm{temas}}}{t_{\mathrm{adım}}} \]

\[ R = \frac{D_{\min}}{D_{\max}} \]

Vipimo vilirekebishwa kwa urefu wa metatarsal bone ya tatu, MT3: [ L_{\mathrm{ölçekli}} = \frac{L_{\mathrm{adım}}}{L_{\mathrm{MT3}}} ].

Genotyping na ubora

Mizizi 10 ya nywele ilichukuliwa kwa kila farasi. DNA ilitolewa kwa QIAGEN Puregene Tissue Kit na kuwekwa 25 ng/µL. PCR-RFLP ilitumia bidhaa ya 166 bp: 94°C kwa sekunde 30, kisha 94°C sekunde 15, 59,3°C sekunde 15, 68°C sekunde 15 kwa mizunguko 40, na 68°C dakika 5. FAUI hukata allele G kuwa 102 na 64 bp; allele A hubaki 166 bp. Genotype zote zilithibitishwa kwa Sanger.

Z-score ilitumika kwa udhibiti wa ubora: [ z = \frac{x-\bar{x}}{s} ]. Thamani zenye |z| > 4 zilichukuliwa kama makosa ya uchakataji; farasi 5 waliondolewa na uchambuzi ukaendelea kwa 128.

Matokeo ya uzao na genotype

Baada ya marekebisho, kigezo pekee cha uzao kilichobaki muhimu kilikuwa scaled speed: Thoroughbred 0,051 MT3/fremu na Warmblood 0,055 MT3/fremu, P_BH = 0,020. Warmblood walikuwa takribani 0,25 m/s haraka zaidi. Stride length na duty factor zilionyesha mwelekeo lakini hazikuwa muhimu: P_BH = 0,081.

Kati ya 133, kulikuwa na wabebaji 8, genotype ya kawaida 125 na 0 homozygous FFS: [ \frac{8}{133} \times 100 = 6{,}02\% ]. Thoroughbred: 4 / 57 = %7,02; Warmblood: 4 / 70 = %5,71. Thoroughbred ilikuwa juu kuliko %1,97 ya awali: [ OR = 3.75,\quad p = 0.036 ]; Warmblood haikutofautiana kwa maana na %11,0: [ OR = 0.49,\quad p = 0.234 ].

Kikundi cha farasi 20 na OLS

Wabebaji 8 walilinganishwa na farasi 12 wa kawaida. Mahali pa kurekodi liliathiri duty factor: [ p = 0.002 ], hivyo liliingizwa kama block.

\[ Y_i = \beta_0 + \beta_1 G_i + \sum_{j=1}^{k-1}\gamma_j L_{ij} + \varepsilon_i \]

Marekebisho ya Benjamini-Hochberg yalitumika kwa vipimo 8: [ p_{(i)} \leq \frac{i}{m}Q ].

Matokeo muhimu

\[ \beta = 0.036,\quad SE = 0.010 ] [ P_{\mathrm{raw}} = 0.003,\quad P_{\mathrm{BH}} = 0.021 \]

Cohen d: [ d = \frac{\bar{x}_{\mathrm{taşıyıcı}}-\bar{x}_{\mathrm{WT}}}{s_{\mathrm{birleşik}}} ], kwa duty factor [ d = 0.91 ] na 95% bootstrap [ 0.16 \text{ ile } 1.89 ].

\[ P_{\mathrm{raw}} = 0.013 ] [ P_{\mathrm{BH}} = 0.051 ] [ d = 1.00,\quad 95\%\,GA = 0.19\text{–}2.16 ]. Hili ni mwelekeo wenye nguvu, si hitimisho la uhakika baada ya marekebisho.

Tafsiri na mipaka

Duty factor ya juu maana yake mguu unakaa ardhini kwa muda mrefu zaidi. Inaweza kuashiria mwendo wa tahadhari, fidia ya uthabiti au compliance kubwa ya tishu, lakini haikutafsiriwa kama maumivu ya moja kwa moja kwa sababu farasi walikuwa kliniki wenye afya.

[ C = \frac{1}{K} \]

Compliance huongezeka kadiri stiffness K inavyopungua. Hata hivyo, utafiti haukupima stiffness ya tendon, joint laxity au cross-links za collagen. Ulinganisho na Ehlers-Danlos kwa binadamu na PLOD1 knockout mice ni wa kibiolojia tu, si usawa wa kitabibu.

Utafiti unasema nini na hausemi nini?

Unasema AI-video inaweza kugundua tofauti ndogo ya mwendo kwa wabebaji FFS; duty factor ya mguu wa nyuma wa kulia iko juu; hindlimb retraction ratio ina mwelekeo; vigezo sita vingine havina tofauti. Hausemi kuwa wabebaji ni wagonjwa, vilema, hawafai kushindana, wana hatari ya lazima ya jeraha au wana faida ya utendaji.

Mbinu na Matokeo ya Utafiti

Ili kuthibitisha retraction ratio kwa nguvu ya %90, angalau farasi 46 waliolinganishwa na wabebaji 18 wanahitajika; kwa kiwango cha ubebaji kilichopo, takribani farasi 372 wa michezo wangehitaji kuchunguzwa.

Maelezo ya Chanzo na Mbinu

Maudhui haya yanategemea makala ya Madelyn P. Bucci, L. Savannah Dewberry, Elizabeth A. Staiger, Kyle Allen na Samantha A. Brooks yenye kichwa “A Subclinical Biomechanical Phenotype Detected By AI-Assisted Video Gait Analysis in Horses Heterozygous for the Fragile Foal Syndrome Allele in PLOD1”. Kazi hii ni preprint ya SSRN na haijapitiwa na rika. Haipimi moja kwa moja elasticity ya tendon, shughuli ya enzyme, cross-links za collagen, hatari ya jeraha, utambuzi wa kliniki au faida ya utendaji.