Fragile Foal Syndrome дар аспҳо як ихтилоли бофтаи пайвандист, ки бо варианти ирсии гени PLOD1 алоқаманд буда, ба пайвандҳои салибии коллаген таъсир мерасонад. Тойчаҳое, ки ду нусхаи мутатсияро доранд, аксаран бо бемории вазнин ва марговар рӯ ба рӯ мешаванд. Аспҳои гетерозигот, ки танҳо як нусха доранд, аз берун солим менамоянд, метавонанд дар варзиш иштирок кунанд ва дар зотпарварӣ истифода шаванд.

Ин таҳқиқот пурсид, ки оё дар аспҳои интиқолдиҳанда фарқҳои нозуки роҳравӣ ҳастанд, ки бо чашми оддӣ дида намешаванд. Аз 133 аспи варзишӣ решаи мӯй гирифта, варианти PLOD1 c.2032G>A генотип карда шуд; ҳамон аспҳо ҳангоми тӯрисаи табиӣ бо камераи баландсуръат сабт шуданд ва видеоҳо бо системаи DeepLabCut таҳлил гардиданд.

Пас аз назорати сифат 128 асп ва ҳашт тағйирёбандаи кинематикӣ арзёбӣ шуд. Ҳашт интиқолдиҳандаи Fragile Foal Syndrome бо 12 аспи генотипи муқаррарӣ, ки дар ҳамон ҷой, дисциплинаи монанд ва то ҳадди имкон гурӯҳи зотии ҳамсон доштанд, ҷуфт карда шуданд.

Дар интиқолдиҳандаҳо таносуби фазаи такяи пои паси рост, яъне duty factor, ба таври маънодор баландтар буд: медиана дар аспҳои муқаррарӣ 0,269 ва дар интиқолдиҳандаҳо 0,293. Қимати ислоҳшуда P_BH = 0,021 ва Cohen d = 0,91 буд.

Таносуби паскашии пои пас низ дар интиқолдиҳандаҳо баландтар менамуд, аммо пас аз ислоҳи санҷишҳои сершумор каме аз остонаи 0,05 боло монд: P_raw = 0,013, P_BH = 0,051, d = 1,00.

Муҳаққиқон ин қолабро бо эҳтимоли афзоиши чандирии бофтаи пайвандӣ ё ҷуброни проприосептивӣ барои устувории буғуму пай мувофиқ медонанд. Аммо таҳқиқот танҳо ҳашт интиқолдиҳанда дорад, ба пои паси рост тамаркуз мекунад ва чандирии пай, фаъолияти фермент ё хатари осебро мустақим чен намекунад.

Саволи асосӣ

Сифати ҳаракат барои иҷро, некӯаҳволӣ ва арзиши иқтисодии аспҳои варзишӣ муҳим аст. Арзёбии чашмии роҳравӣ байни доварон, ветеринарҳо ва парваришгарон фарқ карда метавонад ва фарқҳои хеле нозукро аз даст медиҳад. Савол чунин буд: оё аспҳои солими интиқолдиҳандаи FFS фенотипи субклиникии биомеханикӣ доранд?

Фенотипи субклиникӣ ва FFS

Субклиникӣ маънои фарқи биологиро дорад, ки бемории равшан ё аз даст рафтани фаъолияти рӯзмарра намедиҳад, аммо бо ченакҳои ҳассос ошкор мешавад. Аспҳои таҳқиқот солим, варзишӣ ва клиникӣ ланг набуданд, вале видео-кинематика фарқи нозуки вақти тамоси пои паси ростро нишон дод.

FFS ихтилоли аутосомӣ-рецессивии бофтаи пайвандӣ мебошад. Варианти PLOD1 c.2032G>A ба тағйири сафедавии [ p.Gly678Arg ] оварда мерасонад. Гени PLOD1 барои лизил гидроксилаза 1 масъул аст, ки барои камолёбии коллаген ва пайвандҳои салибӣ зарур мебошад.

\[ \text{Lizin} \xrightarrow{\text{Lizil hidroksilaz 1}} \text{Hidroksilizin} \rightarrow \text{Kolajen çapraz bağları} \]

Чаро ин аллел дар аспҳои варзишӣ мемонад?

Дар баъзе популятсияҳо сатҳи интиқолдиҳӣ баланд гузориш шудааст: Hanoverian тақрибан %17,31, Oldenburg %15,53, Dutch Warmblood %7,63 ва Thoroughbred пештар тақрибан %1,97. Ин метавонад гипотезаи интихобии мувозинаткунандаро ба миён орад: ду нусха зараровар аст, аммо як нусха метавонад бо баъзе хусусиятҳои ҳаракат ё конформатсия алоқаманд бошад. Ин таҳқиқот ин механизмро исбот намекунад.

Видео-таҳлили зеҳни сунъӣ

Платформаҳои қувва, сабти 3D, маркерҳои рӯйи пӯст ва IMU дақиқанд, аммо дар популятсияҳои калон гарон ва душворанд. Таҳлили бидуни маркер бо AI ба бадани асп сенсор намебандад, дар фермаи худи асп кор мекунад ва нуқтаҳои анатомиро кадр ба кадр пайгирӣ мекунад. DeepLabCut 2.2b7 дар ҳар кадр 26 нуқтаи анатомиро бо координатаҳои [ (x_t,\ y_t) ] муайян кард.

Намуна ва сабт

133 аспи калонсоли варзишӣ бо синни 3–26 сол, миёнаи 9,6 ± 5,5 сол ворид шуданд. Ҷинс: 94 нар-ихта, 35 модиён, 4 айғир. Зотҳо ба Thoroughbred (57), Warmblood (70) ва дигар зотҳои сабук (6) гурӯҳбандӣ шуданд. Сабт дар ферма, бо юлар ва ресмон, дар хатти 12–20 метр бо камераи Sony α6400, 1080 × 720 пиксел, 120 fps, линзаи 18 mm, f/11 ва кунҷи 90° анҷом шуд.

Тағйирёбандаҳои кинематикӣ

\[ \text{Duty Factor} = \frac{t_{\mathrm{temas}}}{t_{\mathrm{adım}}} \]

\[ R = \frac{D_{\min}}{D_{\max}} \]

Андозаҳо бо дарозии устухони сеюми метатарс, MT3, нормализатсия шуданд: [ L_{\mathrm{ölçekli}} = \frac{L_{\mathrm{adım}}}{L_{\mathrm{MT3}}} ].

Генотипкунӣ ва назорати сифат

Аз ҳар асп 10 решаи мӯй гирифта шуд. DNA бо QIAGEN Puregene Tissue Kit ҷудо ва ба 25 ng/µL расонда шуд. PCR-RFLP барои маҳсулоти 166 bp истифода шуд: 94°C 30 сония оғоз; 94°C 15 сония, 59,3°C 15 сония, 68°C 15 сония, 40 давр; 68°C 5 дақиқа. FAUI аллели G-ро ба 102 ва 64 bp мебурид; аллели A 166 bp мемонд. Ҳама генотипҳо бо Sanger тасдиқ шуданд.

Барои хатоҳои ишоракунии AI z-скор истифода шуд: [ z = \frac{x-\bar{x}}{s} ]. Қиматҳои |z| > 4 номумкин ҳисоб шуда, панҷ асп хориҷ гардид; таҳлил бо 128 асп идома ёфт.

Натиҷаҳои зотӣ ва басомади генотип

Пас аз ислоҳи санҷишҳо танҳо суръати нормализатсияшуда байни Thoroughbred ва Warmblood маънодор буд: 0,051 MT3/кадр ва 0,055 MT3/кадр, P_BH = 0,020. Warmblood тақрибан 0,25 m/s тезтар буд. Дарозии қадам ва duty factor тамоюл доштанд, аммо P_BH = 0,081.

Дар 133 асп 8 интиқолдиҳанда, 125 генотипи муқаррарӣ ва 0 homozygous FFS ёфт шуд: [ \frac{8}{133} \times 100 = 6{,}02\% ]. Thoroughbred: 4 / 57 = %7,02; Warmblood: 4 / 70 = %5,71. Thoroughbred аз тахмини %1,97 баландтар буд: [ OR = 3.75,\quad p = 0.036 ]; Warmblood аз %11,0 фарқи маънодор надошт: [ OR = 0.49,\quad p = 0.234 ].

Зергурӯҳи 20 асп ва OLS

Ҳашт интиқолдиҳанда бо 12 аспи муқаррарӣ ҷуфт карда шуд. Ҷойи сабт ба duty factor таъсир дошт: [ p = 0.002 ], бинобар ин ҳамчун блок ба модел ворид шуд.

\[ Y_i = \beta_0 + \beta_1 G_i + \sum_{j=1}^{k-1}\gamma_j L_{ij} + \varepsilon_i \]

Ислоҳи Benjamini-Hochberg барои ҳашт санҷиш истифода шуд: [ p_{(i)} \leq \frac{i}{m}Q ].

Натиҷаи асосӣ

\[ \beta = 0.036,\quad SE = 0.010 ] [ P_{\mathrm{raw}} = 0.003,\quad P_{\mathrm{BH}} = 0.021 \]

Cohen d: [ d = \frac{\bar{x}_{\mathrm{taşıyıcı}}-\bar{x}_{\mathrm{WT}}}{s_{\mathrm{birleşik}}} ], барои duty factor [ d = 0.91 ] ва 95% bootstrap [ 0.16 \text{ ile } 1.89 ].

\[ P_{\mathrm{raw}} = 0.013 ] [ P_{\mathrm{BH}} = 0.051 ] [ d = 1.00,\quad 95\%\,GA = 0.19\text{–}2.16 ]. Ин тамоюли қавӣ аст, аммо пас аз ислоҳ натиҷаи қатъӣ нест.

Тафсири биомеханикӣ

Duty factor-и баландтар маънои онро дорад, ки пой дар давраи қадам бештар дар замин мемонад. Ин метавонад ҳаракати эҳтиёткорона, ҷуброни устуворӣ, compliance-и бештар ё тағйири нигоҳдорӣ ва баргардонидани энергия бошад; аммо чун аспҳо клиникӣ солим буданд, он ҳамчун нишонаи мустақими дард тафсир нашудааст.

[ C = \frac{1}{K} \]

Compliance-и бештар метавонад аз сахтии камтар сар занад. Аммо таҳқиқот сахтии пай, сустии буғум ё зичии пайвандҳои салибии коллагенро чен накардааст. Муқоиса бо Ehlers-Danlos-и инсон ва PLOD1 knockout mice танҳо барои чаҳорчӯбаи биологӣ истифода мешавад, на барои баробар кардани ҳолатҳо.

Чӣ исбот шуд ва чӣ не?

Таҳқиқот нишон медиҳад, ки AI-видео метавонад дар интиқолдиҳандагони FFS фарқи нозуки ҳаракатро ошкор кунад; duty factor-и пои паси рост баландтар аст; retraction ratio-и пои пас тамоюл дорад; шаш тағйирёбандаи дигар фарқ надоранд. Он намегӯяд, ки интиқолдиҳандаҳо бемор, ланг, барои варзиш номуносиб, дар хатари ҳатмии осеб ё аз ҷиҳати иҷро бартар ҳастанд.

Усул ва натиҷаҳои таҳқиқот

Барои тасдиқи retraction ratio бо %90 қувва, ҳадди ақал 46 аспи ҷуфтшуда ва 18 интиқолдиҳанда лозим аст; бо таносуби интиқолдиҳии ҷорӣ тақрибан 372 аспи варзишӣ бояд скрининг шавад.

Ёддошт оид ба манбаъ ва усул

Ин мундариҷа ба мақолаи Madelyn P. Bucci, L. Savannah Dewberry, Elizabeth A. Staiger, Kyle Allen ва Samantha A. Brooks бо номи “A Subclinical Biomechanical Phenotype Detected By AI-Assisted Video Gait Analysis in Horses Heterozygous for the Fragile Foal Syndrome Allele in PLOD1” такя мекунад. Кор дар SSRN ҳамчун preprint дастрас аст ва аз баррасии ҳамсолон нагузаштааст. Он чандирии пай, фаъолияти фермент, пайвандҳои коллаген, хатари осеб, ташхиси клиникӣ ё бартарии иҷроиро мустақим нишон намедиҳад.