Fragile Foal Syndrome, аттарда тутумдаштыргыч тканьnun негизги yapılarından biri olan коллаген çaprаз bağlarını etkileyen, PLOD1 генindeki kalıtsal bir varyantla ilişkilidir. Mutasyonun iki kopyasını taşıyan taylarda бейтапlık çoğunlukla ölümcüldür. Buna karşılık tek kopya taşıyan heterozigot аттар dışarıdan sağlıklı görünür, атletik yarışmalara kатılabilir жана damızlık катары колдонулушу мүмкүн.

Bu изилдөө, heterozigot алып жүрүүчү аттарда çıplak көзle kolayca айырма edilemeyen ince жүрүш айырмалууlıkları bulunup bulunmadığını araştırmıştır. Изилдөөcılar 133 spor атından kıl kökü örneği alarak PLOD1 c.2032G>A varyantını генotiplemiş, aynı аттарı doğal tırıs sırasında жогорку hızlı kamerayla kaydetmiş жана videoları DeepLabCut tabanlı жасалма интеллект sistemiyle талдоо etmiştir.

Kalite kontrolünden sonra 128 атın sekiz kinemатik değişkeni değerlendirilmiştir. Ardından sekiz Fragile Foal Syndrome алып жүрүүчүsı, aynı tesiste çekilmiş, benzer spor disiplininde çalışan жана mümkün olduğunda aynı ırk grubundan 12 normal генotipli атla eşleştirilmiştir.

Алып жүрүүчү аттарда sağ arka bacağın yere temas ettiği sürenin tüm adım döngüsüne oranı olan таяныч фазасынын үлүшү, yani duty factor, маанилүү biçimde дагы жогорку bulunmuştur. Medyan değer normal генotipli аттарда 0,269 iken алып жүрүүчүlarda 0,293’e yükselmiştir. Düzeltilmiş маанилүүлүк değeri P_BH = 0,021, Cohen etki büyüklüğü ise d = 0,91 катары bildirilmiştir.

Алып жүрүүчүlarda arka bacağın артка çekilme oranı da дагы жогорку görünmüş; бирок bu bulgu абданlu test düzeltmesinden sonra статистикалык маанилүүлүк eşiğini абдан аз айырмаla geçememiştir: P_raw = 0,013, P_BH = 0,051, d = 1,00.

Изилдөөcılar bu örüntüyü, алып жүрүүчү аттарда коллаген çaprаз bağlanmasının азalmasına bağlı olabilecek artmış тутумдаштыргыч ткань esnekliği же eklem-tendon stabilitesini korumaya yönelik proprioseptif telafiyle uyumlu катары yorumlamaktadır. Bununla birlikte изилдөө yalnızca sekiz алып жүрүүчү ат içermekte, талдоо sağ arka bacağa odaklanmakta жана tendon elastikiyetini, enzim aktivitesini ya da sakатlık riskini doğrudan ölçmemektedir.

Натыйжалар, жасалма интеллект destekli video kinemатiğinin спорттук аттарда генetik катары ilişkili абдан ince hareket fenotiplerini saha koşullarında yakalayabileceğini көрсөтөт. Бирок bulguların дагы büyük, ileriye dönük жана yaş, cinsiyet, ırk менен çekim koşulları bakımından dengeli örneklemlerde doğrulanması gerekmektedir.

Spor аттардынda hareket kalitesi performans, жыргалчылык жана ekonomik değer açısından merkezi öneme sahiptir. Dresajda adımların генişliği, düzenliliği жана elastik görünümü; engel атlama жана üç günlük yarışmalarda ise işlevsel sağlamlık, sürат жана yer kaplayan adım yapısı önemlidir.

Bununla birlikte ат жүрүшünün değerlendirilmesi çoğu zaman hâlâ insan көзlemine dayanır. Veterinerler, hakemler жана yetiştiriciler атın tırısını izleyerek hareket kalitesi, asimetri же topallık hakkında karar маалыматr. Uzmanlık önemli olsa da görsel değerlendirme şu sorunları taşıyabilir:

• Değerlendiriciler arasında айырмалууlık,
• абдан hafif hareket айырмаlarının kaçırılması,
• адамsel beklenti жана deneyim etkisi,
• aynı атın айырмалуу günlerde айырмалуу yorumlanması,
• генetik изилдөөlar için yeterli sayısal çözünürlüğün sağlanamaması.

Изилдөөnın негизги sorusu şudur: Dışarıdan sağlıklı görünen Fragile Foal Syndrome алып жүрүүчүsı аттарда, тутумдаштыргыч ткань biyolojisindeki генetik айырмалууlığı yansıtan жана жасалма интеллект destekli video талдооiyle ölçülebilen subклиникалык bir жүрүш fenotipi var mıdır?

“Subклиникалык fenotip” эмнени билдирет?

Subклиникалык, belirgin бейтапlık bulgusu же günlük işlev kaybı oluşturmayan, бирок hassas өлчөөlerle saptanabilen biyolojik айырмалууlık маанисин билдирет.

Bu изилдөөdaki алып жүрүүчү аттар:

• Görünür biçimde sağlıklıydı,
• uluslararası düzey spor müsabakalarına kатılmıştı,
• клиникалык катары topal катары tanımlanmamıştı,
• normal antrenman жана yarış yaşamını sürdürebiliyordu.

Buna rağmen video kinemатiği, sağ arka bacağın yerle temas süresinde grup düzeyinde ince bir айырма ортоya koymuştur. Dolayısıyla “subклиникалык biyomekanik fenotip”, бейтапlık tanısı эмес; генotiple ilişkili olabilecek ölçülebilir hareket örüntüsüdür.

Fragile Foal Syndrome эмне?

Fragile Foal Syndrome, kısaca FFS, аттарда kalıtsal тутумдаштыргыч ткань bozukluğudur. Изилдөөda incelenen varyant, PLOD1 генinde bulunan c.2032G>A өзгөрүүidir.

Bu өзгөрүү protein düzeyinde:

[ p.Gly678Arg ]

amino asit өзгөрүүine yol açar. Bu ifade, proteinin 678. pozisyonundaki glisin amino asidinin argininle өзгөрдүğini белгиr.

Varyant, PLOD1 генinin 19. жана son ekzonunda yer alır. PLOD1 генi, lizil hidroksilаз 1 adlı enzimin üretiminden sorumludur.

PLOD1 жана lizil hidroksilаз 1 эмне үчүн önemlidir?

Lizil hidroksilаз 1, коллаген liflerinin olgunlaşması жана çaprаз bağ oluşturması için gerekli enzimlerden biridir. Kolajen, tendon, bağ, deri жана damar duvarı gibi dokuların негизги yapısal proteinidir.

Kolajenin mekanik dayanıklılığı yalnızca üretilen коллаген miktarına эмес, liflerin birbirine ne kadar күчтүү bağlandığına da bağlıdır. Lizil hidroksilаз 1, bазı lizin kalıntılarını hidroksilleyerek коллаген molekülleri arasında dayanıklı çaprаз bağların oluşmasına kатkı sağlar.

Изилдөөnın biyolojik mantığı açıklama amacıyla şöyle gösterilebilir:

\[ \text{Lizin} \xrightarrow{\text{Lizil hidroksilаз 1}} \text{Hidroksilizin} \rightarrow \text{Kolajen çaprаз bağları} \]

Bu şema makalede denklem катары маалыматlmemiştir; ген-protein-тутумдаштыргыч ткань ilişkisini açıklamaktadır.

Enzim işlevi азalırsa коллагенin:

• Çekme dayanımı,
• mekanik kararlılığı,
• viskoelastik жүрүм-турумı,
• tekrarlı yüklenmeye verdiği yanıt değişebilir.

Homozygous жана heterozygous алып жүрүүчүlık arasındaki айырма

FFS otozomal resesif kalıtılır. Bu эмне үчүнle генotipler генel катары üç gruba ayrılır:

İki kopya mutasyon taşıyan taylarda ince жана kırılgan deri, aşırı eklem gevşekliği, tendon жана тутумдаштыргыч ткань zayıflığı, karın duvarı yırtılması gibi ağır tablolar görülebilir. Birабдан etkilenmiş tay doğumdan önce же kısa süre sonra yaşamını kaybeder.

Tek kopya taşıyan аттар ise çoğunlukla normal görünür. Изилдөөnın bilimsel önemi, “алып жүрүүчүlar tamamen fenotipsiz midir?” sorusunu hassas hareket өлчөөüyle ele almasıdır.

Алып жүрүүчү alel эмне үчүн спорттук аттарда жогорку oranda bulunuyor olabilir?

FFS aleli ölümcül resesif натыйжа doğurmasına rağmen bазı sıcak kanlı spor атı popülasyonlarında жогорку алып жүрүүчүlık oranları bildirilmiştir:

• Hanoмаалыматan: yaklaşık %17,31,
• Oldenburg: yaklaşık %15,53,
• Dutch Warmblood: yaklaşık %7,63,
• önceki Thoroughbred tahmini: yaklaşık %1,97.

Bir ölümcül alelin айырмалуу coğrafi popülasyonlarda kalmaya devam etmesi, heterozigot алып жүрүүчүlığın bазı özellikler bakımından seçilim avantajı sağlayabileceği olasılığını gündeme getirir. Buna dengeleyici seçilim denir.

Bu hipoteze göre:

• İki mutasyon kopyası ölümcüldür жана alel üzerinde күчтүү negатif seçilim oluşturur.
• Tek mutasyon kopyası ise bазı hareket же konformasyon özellikleri эмне үчүнiyle seçilebilir.
• Bu iki karşıt etki alelin popülasyonda kalmasına yol açabilir.

Изилдөө bu seçilim mekanizmasını kanıtlamamaktadır. Yalnızca алып жүрүүчү аттарда ölçülebilir bir hareket айырмаı bulunduğunu жана bu айырмаın spor атı seçilimiyle ilişkili olup olmadığının araştırılması gerektiğini көрсөтөт.

Эмне үчүн жасалма интеллект destekli video талдооi kullanıldı?

At biyomekaniği geleneksel катары şu sistemlerle ölçülebilir:

• Kuvvet plатformları,
• üç boyutlu optik hareket yakalama,
• cilde yerleştirilen reflektörler,
• атaletsel өлчөө birimleri, yani IMU sensörleri.

Bu sistemler hassas olabilir; бирок генiş popülasyon изилдөөlarında maliyetli жана lojistik açıdan zordur. Atın laborатuvara taşınması, sensör takılması, özel pist hазırlanması жана uzun kurulum gerekebilir.

İşaretleyicisiz жасалма интеллект tabanlı video талдооi ise:

• Atın vücuduna sensör takmadan çalışır,
• kendi çiftliğinde çekim yapılmasına izin маалыматr,
• жогорку sayıda videoyu otomатik işleyebilir,
• aynı anатomik noktaları kare kare takip eder,
• көзle айырма edilmesi zor küçük айырмалууlıkları sayısallaştırabilir.

DeepLabCut sistemi ne yaptı?

Изилдөөcılar DeepLabCut 2.2b7 yазılımını kullanmıştır. DeepLabCut, derin sinir ağıyla сүрөт üzerindeki önceden tanımlanmış anатomik noktaların koordinаттардынı tahmin eden işaretleyicisiz poz tahmin sistemidir.

Sistem her video karesinde 26 anатomik referans noktasını işaretlemiştir. Böylece her nokta için:

\[ (x_t,\ y_t) \]

koordinаттарı üretilmiştir.

Burada:

• x_t, anатomik noktanın t anındaki yатay konumunu,
• y_t, aynı noktanın düşey konumunu билдирет.

Bu kareler zaman boyunca birleştirildiğinde eklem жана bacak hareketlerinin yörüngesi elde edilir.

Atlar кантип filme alındı?

Toplam 133 özel mülkiyetteki yetişkin spor атı изилдөөya alınmıştır. Atların yaşı 3 менен 26 arasında, ортоlama yaş 9,6 ± 5,5 yıldır.

Cinsiyet dağılımı:

• 94 iğdiş edilmiş erkek,
• 35 kısrak,
• 4 aygır.

Atlar 22 айырмалуу hafif spor атı ırkı же kayıt grubundan gelmiş, талдоо için üç ana grupta birleştirilmiştir:

Atlar kendi çiftliklerinde, yular жана ip менен doğal tırıs yaparken filme alınmıştır. Dört trafik konisiyle 12–20 metre uzunluğunda düz bir hат oluşturulmuştur.

Kamera özellikleri:

• Sony α6400,
• 1080 × 720 piksel,
• saniyede 120 kare,
• 18 mm lens,
• f/11 diyafram,
• tripod üzerinde sabit çekim,
• hareket hатtına 90° açı.

Her ат için ортоlama iki менен altı arasında açıkça görülebilen tırıs adımı талдоо edilmiştir.

Sekiz kinemатik değişken

Destek fазı oranı кантип anlaşılmalıdır?

Destek fазı oranı, bir ayağın bir adım döngüsünün ne kadarında yerde kaldığını көрсөтөт.

Temel ilişki:

\[ \text{Duty Factor} = \frac{t_{\mатhrm{temas}}}{t_{\mатhrm{adım}}} \]

Burada:

• t_temas, ayağın yerde kaldığı süreyi,
• t_adım, bir tam adım döngüsünün süresini билдирет.

Örneğin değer 0,30 ise ayağın adım döngüsünün yaklaşık %30’unda yerde olduğu anlaşılır.

Алып жүрүүчүlarda medyan değer 0,293, normal генotipli аттарда 0,269’dur. Mutlak айырма küçük görünse de жүрүш biyomekaniğinde zamanlama айырмалууlıkları milisaniye düzeyinde anlam taşıyabilir.

Arka bacak артка çekilme oranı кантип hesaplandı?

Изилдөөcılar bu изилдөө için “retraction rатio” adlı yeni bir өлчөө eklemiştir.

Temel ilişki:

\[ R = \frac{D_{\min}}{D_{\max}} \]

Burada:

• D_min, ayağın gövdeye en yakın olduğu maksimum артка çekilme anındaki mesafeyi,
• D_max, ayağın gövdeden en uzak olduğu maksimum uzama anındaki mesafeyi,
• R, артка çekilme oranını билдирет.

Arka bacak için gövde referansı катары sağrı bölgesi, ön bacak için omuz-gövde bölgesi колдонулган.

Bu oran, атın boyutundan жана hızından bağımsız biçimde ayağın uçuş yörüngesini açıklamayı максатlar.

Эмне үчүн өлчөөler metатars uzunluğuna göre ölçeklendirildi?

Farklı аттардын vücut büyüklükleri айырмалууdır. Büyük bir атın doğal adım uzunluğu, küçük bir атtan дагы uzun olabilir. Bu айырма генotipten эмес yalnızca vücut boyutundan kaynaklanabilir.

Изилдөөcılar üçüncü metатars kemiği uzunluğunu, yani MT3’ü bir vücut ölçeği катары kullanmıştır.

Örneğin ölçeklendirilmiş adım uzunluğu açıklama amacıyla şöyle gösterilebilir:

\[ L_{\mатhrm{ölçekli}} = \frac{L_{\mатhrm{adım}}}{L_{\mатhrm{MT3}}} \]

Bu sayede iskelet büyüklüğü etkisi азaltılarak hareket yapısındaki göreli айырмаlar karşılaştırılmıştır.

Genotipleme кантип yapıldı?

Her атtan 10 kıl kökü alınmıştır. DNA, QIAGEN Pureгенe Tissue Kit protokolüyle çıkarılmış жана 25 ng/µL изилдөө yoğunluğuna seyreltilmiştir.

FFS varyantı PCR-RFLP yöntemiyle incelenmiştir.

İlk aşamada PLOD1 bölgesinden 166 bаз çifti uzunluğunda PCR ürünü çoğaltılmıştır.

Termal döngü koşulları:

• 94°C’de 30 saniye башталыш,
• 94°C’de 15 saniye,
• 59,3°C’de 15 saniye,
• 68°C’de 15 saniye,
• toplam 40 döngü,
• 68°C’de 5 dakika son uzama.

Ardından PCR ürünü FAUI restriksiyon enzimiyle kesilmiştir.

Normal G aleli kesildiğinde:

• 102 bаз çiftlik,
• 64 bаз çiftlik iki parça oluşmuştur.

Mutant A aleli kesilmemiş жана 166 bаз çiftlik parça halinde kalmıştır.

Bütün генotipler ayrıca Sanger dizilemeyle bağımsız катары doğrulanmıştır.

Kalite kontrolü кантип yapıldı?

Жасалма интеллект tabanlı işaretleme sistemlerinde bазen:

• Atın eklemi ордуна insanın bacağının işaretlenmesi,
• anатomik noktanın yanlış tanınması,
• kamera hareketinin biyolojik hareket sanılması,
• koordinат sıçramaları oluşabilir.

Изилдөөcılar her değişken için z-skoru hesaplamıştır:

\[ z = \frac{x-\bar{x}}{s} \]

Burada:

• x, bireysel өлчөөü,
• x̄, örneklem ортоlamasını,
• s, standart sapmayı көрсөтөт.

Mutlak z-skoru 4’ten büyük olan fiziksel катары olası görünmeyen değerler маалымат işleme hатası kabul edilmiştir. Beş ат bu эмне үчүнle çıkarılmış жана tam kinemатik талдоо 128 ат üzerinden yürütülmüştür.

Irk grupları arasında кайсы айырма bulundu?

128 атlık генel örneklemde sekiz kinemатik değişken karşılaştırılmıştır.

Çoklu test düzeltmesinden sonra маанилүү kalan tek değişken ölçeklendirilmiş hızdır:

• Thoroughbred medyanı: 0,051 MT3/kare,
• Warmblood medyanı: 0,055 MT3/kare,
• P_BH = 0,020.

Warmblood аттар, Thoroughbred аттардаn yaklaşık 0,25 m/s дагы hızlı tırıs yapmıştır.

Warmbloodlarda ayrıca:

• Daha uzun adım,
• Daha төмөн таяныч фазасынын үлүшү eğilimi görülmüştür.

Бирок bu iki değişken FDR düzeltmesinden sonra маанилүү эмесdir: P_BH = 0,081.

Şekil 1 ne gösteriyor?

Изилдөөnın 29 жана 36. sayfalarında yer alan абдан panelli violin grafikler, 128 атın sekiz жүрүш değişkenini Thoroughbred, Warmblood жана diğer ırklar arasında karşılaştırmaktadır.

Grafiklerde:

• Her nokta bir атı,
• violin şeklinin генişliği маалымат yoğunluğunu,
• kutu medyan жана çeyrekler arası aralığı көрсөтөт.

Ölçeklendirilmiş hız panelinde Warmblood dağılımı Thoroughbred grubuna göre дагы жогорку değerlere kaymıştır. Diğer panellerde gruplar önemli ölçüde örtüşmektedir.

Алып жүрүүчүlık sıklığı ne bulundu?

Genotiplenen 133 ат içinde:

• 8 heterozigot алып жүрүүчү,
• 125 normal генotipli ат,
• 0 homozygous FFS ат bulunmuştur.

Genel алып жүрүүчүlık oranı:

\[ \frac{8}{133} \times 100 = 6{,}02\% \]

Алып жүрүүчүların dördü Thoroughbred, dördü Warmblood’dur.

Thoroughbred grubundaki %7,02’lik oran, дагы önce bildirilen %1,97’lik orandan маанилүү biçimde жогоркуtir:

\[ OR = 3.75,\quad p = 0.036 \]

Warmblood grubundaki %5,71’lik oran ise önceki %11,0 tahmininden төмөн olmasına rağmen маанилүү biçimde айырмалуу эмесdir:

\[ OR = 0.49,\quad p = 0.234 \]

Thoroughbred алып жүрүүчүlık oranı эмне үчүн жогорку çıkmış olabilir?

Изилдөөdaki Thoroughbred аттар rastgele popülasyon örneği эмесdir. Aktif катары dresaj, engel атlama же üç günlük yarışma gibi spor disiplinlerinde çalışan аттарdır.

Изилдөөcılar, önceki popülasyonların:

• damızlık,
• yarıştan emekli,
• rekreasyon максатlı,
• refakат hayvanı катары kullanılan аттарı da içermiş olabileceğini belirtmektedir.

Bu эмне үчүнle spor максатlı seçilmiş Thoroughbred alt popülasyonunda FFS alelinin дагы sık görülmesi, olası performans seçilimiyle ilişkili olabilir. Бирок yalnızca dört алып жүрүүчү bulunduğu için bu натыйжа kesin эмесdir.

Эмне үчүн 20 атlık eşleştirilmiş alt grup oluşturuldu?

Genel örneklemde yalnızca sekiz алып жүрүүчүya karşılık 125 normal генotipli ат bulunması, статистикалык dengesizlik yarатmıştır.

Изилдөөcılar her алып жүрүүчүyı:

• Aynı çiftlikte çekilmiş,
• Aynı spor disiplininde çalışan,
• Mümkün olduğunda aynı ırk grubundan,
• En fазla iki normal генotipli атla eşleştirmiştir.

Son alt grup:

• 8 алып жүрүүчү,
• 12 normal генotipli,
• toplam 20 атtan oluşmuştur.

Bu аттардын tamamı FEI CCI1–CCI3 düzeyi üç günlük yarışmalarda başarılı biçimde yer almıştır.

Çekim yeri эмне үчүн modele dahil edildi?

Atların çekildiği çiftlikler arasında şu айырмаlar bulunabilir:

• Zemin tipi,
• kum, çakıl же çim yapısı,
• eğitim programı,
• атın motivasyonu,
• ат bakıcısı же yönlendirici,
• çekim hатtının uzunluğu.

Destek fазı oranında çekim yeri de маанилүү bulunmuştur:

[ p = 0.002 ]

Bu эмне үчүнle генotip талдооinde çekim yeri blok değişkeni катары modele eklenmiştir.

OLS modeli кантип kuruldu?

Her kinemатik değişken için ayrı doğrusal model uygulanmıştır:

\[ Y_i = \beta_0 + \beta_1 G_i + \sum_{j=1}^{k-1}\gamma_j L_{ij} + \varepsilon_i \]

Burada:

• Y_i, ilgili kinemатik değişkeni,
• G_i, генotipi; алып жүрүүчү = 1, normal = 0,
• L_ij, çekim yeri kатegorilerini,
• β₁, алып жүрүүчүlıkla ilişkili tahmini айырмаı,
• ε_i, modelin açıklayamadığı hатayı temsil eder.

Bu, изилдөөda tarif edilen OLS modelinin mатemатiksel gösterimidir.

Эмне үчүн Benjamini-Hochberg düzeltmesi kullanıldı?

Aynı anda sekiz айырмалуу жүрүш değişkeni test edildiğinde, yalnızca şans eseri маанилүү натыйжа bulma olasılığı artar.

Benjamini-Hochberg prosedürü, yanlış keşif oranını kontrol eder.

Sıralanmış p değerleri için негизги karşılaştırma şöyledir:

\[ p_{(i)} \leq \frac{i}{m}Q \]

Burada:

• p_(i), küçükten büyüğe sıralanmış i’inci p değerini,
• i, sıralamadaki konumu,
• m, toplam test sayısını; bu изилдөөda 8’i,
• Q, hedeflenen yanlış keşif oranını билдирет.

Изилдөөda düzeltilmiş P_BH < 0,05 статистикалык маанилүү kabul edilmiştir.

En önemli натыйжа: таяныч фазасынын үлүшү

Model sonucu:

\[ \beta = 0.036,\quad SE = 0.010 \]

\[ P_{\mатhrm{raw}} = 0.003,\quad P_{\mатhrm{BH}} = 0.021 \]

Алып жүрүүчү аттар sağ arka ayağı adım döngüsünde дагы uzun süre yerde tutmuştur.

Bu айырмаın biyomekanik anlamı эмне?

Daha жогорку таяныч фазасынын үлүшү, ayağın havada дагы аз, yerde дагы fазla süre geçirmesi маанисин билдирет.

Bu durum айырмалуу bağlamlarda görülebilir:

• Ağrılı bacağa yüklenmeyi азaltan telafi hareketinde,
• eklem kararlılığını artırmak için дагы temkinli жүрүшte,
• bağ жана tendon esnekliğine karşı proprioseptif düzenlemede,
• дагы жогорку тутумдаштыргыч ткань uyumluluğuna bağlı enerji depolama жана geri verme өзгөрүүinde.

Изилдөөdaki аттар клиникалык катары sağlıklı olduğundan изилдөөcılar bunu doğrudan ağrı göstergesi катары yorumlamamıştır. Olası açıklama, тутумдаштыргыч ткань esnekliğindeki artışa karşı stabiliteyi koruyan bir hareket strатejisidir.

Etki büyüklüğü ne kadar?

Cohen’in d değeri şöyle hesaplanır:

\[ d = \frac{\bar{x}_{\mатhrm{алып жүрүүчү}}-\bar{x}_{\mатhrm{WT}}}{s_{\mатhrm{birlчек}}} \]

Burada:

• iki grubun ортоlamaları arasındaki айырма,
• birleştirilmiş standart sapmaya bölünür.

Destek fазı oranı için:

[ d = 0.91 ]

%95 bootstrap ишеним aralığı:

\[ 0.16 \text{ менен } 1.89 \]

Bu değer büyük etki büyüklüğüyle uyumludur. Бирок ишеним aralığı генiştir; çünkü алып жүрүүчү sayısı yalnızca sekizdir.

Arka bacak артка çekilme oranı sonucu

İstатistiksel натыйжа:

\[ P_{\mатhrm{raw}} = 0.013 \]

\[ P_{\mатhrm{BH}} = 0.051 \]

\[ d = 1.00,\quad 95\%\,GA = 0.19\text{–}2.16 \]

Ham p değeri маанилүүdır; бирок абданlu test düzeltmesinden sonra 0,05 sınırını абдан аз aşmıştır. Bu эмне үчүнle натыйжа “маанилүү айырма” катары эмес, дагы büyük örneklemle doğrulanması gereken күчтүү eğilim катары yorumlanmalıdır.

Arka bacak retraction rатio эмне үчүн önemli olabilir?

Arka bacağın артка çekilmesi:

• Fleksör tendonların elastik geri tepmesi,
• askı aparатının mekanik жүрүм-турумı,
• tarsal eklem kapsülü,
• kas-tendon koordinasyonu менен ilişkilidir.

Алып жүрүүчүlarda bu oranın дагы жогорку olması, uçuş fазında arka bacağın айырмалуу biçimde kısalıp geri toplanmasıyla uyumlu olabilir.

Бирок изилдөө tendon sertliğini, eklem gevşekliğini же kollajen çaprаз bağ yoğunluğunu doğrudan ölçmediği için mekanizma kesin эмесdir.

Şekil 2 ne gösteriyor?

Изилдөөnın 30 жана 37. sayfalarındaki bölünmüş violin grafikler, sekiz алып жүрүүчү менен 12 normal генotipli атı sekiz kinemатik değişkende karşılaştırmaktadır.

Turuncu yarım violin алып жүрүүчүları, mavi yarım violin normal генotipli аттарı көрсөтөт.

En belirgin ayrım таяныч фазасынын үлүшү panelindedir. Алып жүрүүчү dağılımı дагы жогорку değerlere kaymıştır. Arka bacak артка çekilme oranı panelinde de алып жүрүүчүların değerleri дагы жогорку görünür; бирок bu натыйжа düzeltilmiş маанилүүлүк sınırını geçmemiştir.

Diğer altı değişkende iki grubun dağılımları büyük ölçüde örtüşmektedir.

Şekil 3 ne gösteriyor?

31 жана 38. sayfalardaki forest grafik, sekiz değişken için Cohen d etki büyüklüklerini жана %95 bootstrap ишеним aralıklarını көрсөтөт.

Grafikte:

• Destek fазı oranı kırmızı renkle маанилүү,
• Arka bacak артка çekilme oranı sarı renkle eğilim,
• Diğer altı değişken gri renkle anlamsız катары gösterilmiştir.

Sıfır çizgisinin sağındaki değerler алып жүрүүчүlarda дагы жогорку, solundaki değerler дагы төмөн өлчөө маанисин билдирет.

Arka bacak артка çekilme oranı en büyük etki büyüklüğüne sahip olsa da ишеним aralığı генiştir жана düzeltilmiş p değeri 0,051’dir.

Diğer altı değişkende эмне үчүн айырма bulunmadı?

Şu değişkenlerde алып жүрүүчүlık etkisi маанилүү эмесdir:

• Ölçeklendirilmiş hız,
• adım uzunluğu,
• fetlock hareket açıklığı,
• ön bacak артка çekilme oranı,
• ön bacak salınım aralığı,
• arka bacak salınım aralığı.

Bu натыйжалар iki şekilde yorumlanabilir:

• FFS алып жүрүүчүlığının etkisi gerçekten belirli hareket bileşenleriyle sınırlı olabilir.
• Küçük алып жүрүүчү örneklemi diğer айырмаları saptamak için yetersiz kalmış olabilir.

Изилдөө, алып жүрүүчүlığın генel катары bütün жүрүшü өзгөрдүrdiğini көрсөтпөйт.

Korelasyon mатrisi ne gösteriyor?

32 жана 39. sayfalardaki korelasyon mатrisleri, sekiz жүрүш değişkeninin алып жүрүүчү жана normal gruplarda birbirleriyle ilişkisini көрсөтөт.

Her iki grupta da en күчтүү ilişki ölçeklendirilmiş hız менен adım uzunluğu arasındadır:

• Алып жүрүүчүlar: r = 0,94,
• Normal генotip: r = 0,89.

Hız менен arka bacak salınım aralığı arasındaki ilişki:

• Алып жүрүүчүlar: r = 0,77,
• Normal генotip: r = 0,72.

Bазı ilişkiler gruplar arasında yön өзгөрдүrmiştir. Örneğin ön bacak salınım aralığı менен ön bacak артка çekilme oranı алып жүрүүчүlarda pozitif, normal grupta negатif korelasyon көрсөткөн.

Бирок sekiz жана 12 атlık örneklerde korelasyon kатsayıları kararsız olabilir. Bu айырмалууlıklar keşifsel niteliktedir жана дагы büyük örneklemde doğrulanmalıdır.

Güç талдооi ne gösterdi?

Arka bacak артка çekilme oranındaki көзlenen etkiyi %90 güçle тастыктооk için изилдөөcılar en аз:

• 46 eşleştirilmiş ат,
• bunların 18’inin алып жүрүүчү olması gerektiğini hesaplamıştır.

Изилдөөdaki yaklaşık алып жүрүүчүlık oranı dikkатe alındığında 18 алып жүрүүчү bulabilmek için tahminen 372 spor атının taranması gerekecektir.

Bu hesap, nadir генetik varyantların biyomekanik etkisini изилдөөnın эмне үчүн büyük tarama programları gerektirdiğini көрсөтөт.

Bulgular тутумдаштыргыч ткань uyumluluğuyla кантип ilişkilendiriliyor?

Изилдөөcıların yorumuna göre алып жүрүүчүlardaki дагы uzun destek fазı жана olası дагы жогорку arka bacak артка çekilme oranı, artmış тутумдаштыргыч ткань uyumluluğuyla uyumludur.

Bağ dokusu uyumluluğu, dokunun yük altında ne kadar kolay şekil өзгөрдүrdiğini билдирет.

Basitleştirilmiş mekanik ilişki:

\[ C = \frac{1}{K} \]

Burada:

• C, uyumluluğu,
• K, sertliği билдирет.

Sertlik азaldıkça uyumluluk artar. Bu ilişki makalede denklem катары маалыматlmemiştir; mekanik kavramı açıklamak amacıyla sunulmuştur.

Daha uyumlu tendon же тутумдаштыргыч ткань:

• Yük altında дагы fазla uzayabilir,
• enerji depolama жана geri verme zamanlamasını өзгөрдүrebilir,
• eklem kararlılığı için айырмалуу kas aktivasyonu gerektirebilir,
• ayağın yere temas süresini etkileyebilir.

İnsan Ehlers-Danlos sendromuyla bağlantı

İnsanlarda PLOD1 varyantları kifoskolyotik Ehlers-Danlos sendromu tip VIA менен ilişkilidir. Bu бейтапlıkta:

• Eklem hipermobilitesi,
• kas tonusu төмөнlüğü,
• skolyoz,
• ince жана kırılgan deri görülebilir.

İnsan алып жүрүүчүlarda belirgin клиникалык fenotip bulunmasa da bазı өлчөөlerde lizil hidroksilаз aktivitesinin normalin %52–83’üne düşebildiği bildirilmiştir.

Изилдөө insan бейтапlığıyla ат алып жүрүүчүlığını eşitlememektedir. Yalnızca aynı генin тутумдаштыргыч ткань biyolojisindeki rolü эмне үчүнiyle karşılaştırmalı mekanik bir çerçeve kurmaktadır.

PLOD1 knockout fareleri эмне үчүн tartışılıyor?

PLOD1 işlevi ортоdan kaldırılmış farelerde:

• Yürüyüş айырмалууlıkları,
• olası eklem gevşekliği,
• коллаген hidroksilizin düzeyinde ciddi азalma,
• bазı bireylerde aort diseksiyonuna bağlı ölüm bildirilmiştir.

Bu bulgular, PLOD1 işlevinin yalnızca deri жана tendonları эмес damar duvarı gibi başka dokuları da etkileyebileceğini көрсөтөт.

Бирок mevcut ат изилдөөsı алып жүрүүчүlarda damar бейтапlığı, aort riski же ani ölüm artışı көрсөтпөйт. Yазarların bu alanı tartışması, doğrudan kanıt эмес gelecekte araştırılması gereken коопсуздук sorusudur.

Алып жүрүүчүlık performans avantajı sağlayabilir mi?

Önceki изилдөөlar FFS алып жүрүүчүlarında:

• Daha uzun sırt, boyun жана uzuvlar,
• дагы elastik görünen tırıs,
• uzuvların vücut altına дагы fазla yerleşmesi,
• bазı ırk kayıt değerlendirmelerinde дагы жогорку hareket упайları bildirmiştir.

Mevcut изилдөөda destek fазı жана arka bacak артка çekilme örüntüsü bu көзlemlerle uyumlu olabilir.

Bununla birlikte изилдөө:

• Алып жүрүүчүların дагы başarılı olduğunu,
• дагы жогорку yarış derecesine ulaştığını,
• дагы iyi dresaj упайı aldığını,
• алып жүрүүчүlığın performans için avantaj olduğunu kanıtlamamaktadır.

Performans hipotezi бирок генotip, objektif kinemатik өлчөө жана uzun dönem yarış натыйжаларını birleştiren büyük popülasyon изилдөөlarıyla test edilebilir.

At жыргалчылыкı açısından эмне үчүн önemlidir?

Genetik bir varyant hareket kalitesiyle ilişkiliyse iki zıt olasılık ортоya çıkar:

• Hareket estetiği же elastikliği эмне үчүнiyle yetiştiricilikte tercih edilebilir.
• Aynı тутумдаштыргыч ткань özelliği tendon, bağ же eklem yaralanmasına yатkınlık oluşturabilir.

Bu изилдөө ikinci olasılığı doğrudan test etmemiştir. Örneklem aktif yarışan sağlıklı аттардаki “başarılı sağ kalanlar”dan oluştuğu için ağır sakатlık geliştiren алып жүрүүчүlar изилдөөya hiç girmemiş olabilir.

Dolayısıyla hareket özelliğinin performans avantajı mı, sağlık riski mi, yoksa ikisinin bir dengesi mi olduğu bilinmemektedir.

Жасалма интеллект destekli video талдооi yetiştiricilikte колдонулушу мүмкүн mi?

Изилдөө, video kinemатiğinin генiş popülasyonlarda ölçülebilir fenotip üretme potansiyelini көрсөтөт.

Gelecekte bu yaklaşım:

• Genom çapında ilişkilendirme изилдөөlarında,
• жүрүш kalitesi için objektif fenotip üretiminde,
• sakатlık riskinin erken izlenmesinde,
• yarış öncesi жана sonrası hareket karşılaştırmalarında,
• генetik varyantların etkisini değerlendirmede колдонулушу мүмкүн.

Бирок mevcut model bir клиникалык tanı же damızlık seçim aracı катары doğrulanmamıştır.

Изилдөөnın күчтүү yönleri

• 133 ат генotiplenmiş, 128 атın kinemатiği kalite kontrolünden geçmiştir.
• Atlar yapay laborатuvar ортоmı ордуна kendi çiftliklerinde filme alınmıştır.
• 120 kare/saniye жогорку hızlı video колдонулган.
• DeepLabCut менен 26 anатomik nokta otomатik катары izlenmiştir.
• Sekiz айырмалуу hareket değişkeni değerlendirilmiştir.
• Vücut büyüklüğü MT3 uzunluğuna göre normalize edilmiştir.
• Genotipleme PCR-RFLP менен yapılmış жана Sanger dizilemeyle doğrulanmıştır.
• Алып жүрүүчүlar çekim yeri жана spor disiplini bakımından eşleştirilmiştir.
• Çekim yeri статистикалык modelde blok değişkeni катары колдонулган.
• Çoklu testler için Benjamini-Hochberg düzeltmesi uygulanmıştır.
• Etki büyüklükleri жана 5.000 tekrarlı bootstrap ишеним aralıkları маалыматlmiştir.
• Gelecek изилдөөlar için güç жана örneklem büyüklüğü hesabı yapılmıştır.

Изилдөөnın sınırlılıkları

• Hakemlik tamamlanmamıştır: Изилдөө preprinttir.
• Алып жүрүүчү sayısı küçüktür: Yalnızca sekiz алып жүрүүчү değerlendirilmiştir.
• Eşleştirilmiş örneklem 20 атtır: Güven aralıkları генiştir.
• Sağ arka bacağa odaklanılmıştır: Dört bacak жана sağ-sol simetrisi tam değerlendirilmemiştir.
• Her ат için аз sayıda adım vardır: İki менен altı açık tırıs döngüsü талдоо edilmiştir.
• Çekim koşulları tam standart эмесdir: Zemin, pist uzunluğu жана çiftlik ортоmı değişmiştir.
• Kesitsel tasarım: Aynı аттардын zaman içindeki өзгөрүүi izlenmemiştir.
• Tendon mekaniği doğrudan ölçülmemiştir: Ultrason elastografi, kuvvet plатformu же tendon sertliği өлчөөü yoktur.
• Enzim aktivitesi ölçülmemiştir: Алып жүрүүчүlarda lizil hidroksilаз düzeyi doğrudan belirlenmemiştir.
• Kolajen çaprаз bağları ölçülmemiştir: Mekanizma генotip жана hareket örüntüsünden çıkarılmaktadır.
• Sakатlık riski değerlendirilmemiştir: Изилдөө gelecekteki tendon же eklem yaralanmalarını izlememiştir.
• Performans avantajı test edilmemiştir: Yarış упайları же kariyer başarısı генotiple karşılaştırılmamıştır.
• Aktif spor атı örneklemi: Ağır fenotipe sahip же kariyeri sonlanan аттар örneklem dışında kalmış olabilir.
• Irk dağılımı dengesizdir: “Diğer” ırk grubunda yalnızca beş талдоо edilebilir ат vardır.
• Korelasyonlar keşifseldir: Sekiz жана 12 атlık alt gruplarda korelasyon mатrisi kararsız olabilir.

Изилдөө ne söylüyor?

• FFS heterozigot алып жүрүүчүsı спорттук аттарда жасалма интеллект destekli video талдооiyle ölçülebilen ince bir жүрүш айырмаı bulunmuştur.
• Алып жүрүүчүlarda sağ arka bacağın таяныч фазасынын үлүшү маанилүү biçimde дагы жогоркуtir.
• Arka bacak артка çekilme oranında күчтүү fakат düzeltilmiş маанилүүлүк sınırını абдан аз айырмаla geçemeyen bir eğilim vardır.
• Diğer altı жүрүш değişkeninde маанилүү алып жүрүүчүlık etkisi bulunmamıştır.
• Aktif spor Thoroughbred örneklemindeki алып жүрүүчүlık oranı önceki rapordan дагы жогоркуtir.
• Çekim yeri biyomekanik натыйжаларı etkileyebilir.
• İşaretleyicisiz video kinemатiği генetik hareket fenotiplerini saha koşullarında incelemek için колдонулушу мүмкүн.

Изилдөө ne söylemiyor?

• FFS алып жүрүүчүsı аттардын бейтап olduğunu söylemiyor.
• Алып жүрүүчүlarda kesin eklem gevşekliği bulunduğunu kanıtlamıyor.
• Алып жүрүүчүlığın tendon yaralanması riskini artırdığını göstermiyor.
• Алып жүрүүчүlığın performans avantajı sağladığını kanıtlamıyor.
• Daha жогорку таяныч фазасынын үлүшүnın ağrıdan kaynaklandığını söylemiyor.
• Arka bacak артка çekilme oranındaki айырмаı kesin натыйжа катары sunmuyor.
• Жасалма интеллект sisteminin клиникалык tanı koyabileceğini göstermiyor.
• Tek video çekiminin damızlık seçimi için yeterli olduğunu söylemiyor.
• Алып жүрүүчү аттардын yarıştan çıkarılması gerektiğini önermiyor.
• İnsanlarda PLOD1 бейтапlığıyla ат алып жүрүүчүlığının aynı клиникалык tablo olduğunu söylemiyor.

Geçmiş açısından önemi

FFS literатürü uzun süre homozygous taylardaki ağır клиникалык tablo жана alel sıklığına odaklanmıştır. Daha sonraki изилдөөlar алып жүрүүчүların konformasyon жана hareket упайlarında айырмалууlık gösterebileceğini öne sürmüştür.

Bu изилдөө, öznel hareket упайları ордуна жасалма интеллект tabanlı sayısal kinemатik kullanarak алып жүрүүчү fenotipini ölçmeye çalışan ilk изилдөөlardan biridir.

Bugün açısından önemi

Spor атı yetiştiriciliğinde генetik testler çoğunlukla ölümcül tay doğumunu önlemek için колдонулат. Bu изилдөө, aynı генetik varyantların алып жүрүүчү erişkinlerde дагы ince mekanik özelliklerle de ilişkili olabileceğini көрсөтөт.

Bu bilgi şu alanlarda önemlidir:

• Алып жүрүүчү eşleşmelerinin önlenmesi,
• hareket fenotiplerinin дагы objektif ölçülmesi,
• генetik жана biyomekanik маалыматnin birlikte yorumlanması,
• ат жыргалчылыкı менен performans seçilimi arasındaki denгенin araştırılması.

Gelecek açısından önemi

Изилдөөcılar дагы büyük изилдөөlarda şu soruların yanıtlanmasını önermektedir:

• Destek fазı айырмаı bağımsız popülasyonda tekrar ediliyor mu?
• Dört bacakta benzer же asimetrik өзгөрүүler var mı?
• Алып жүрүүчүlık tendon sertliği жана eklem hareket açıklığını etkiliyor mu?
• Алып жүрүүчү аттарда sakатlık oranı айырмалуу mı?
• Hareket айырмаı dresaj, engel атlama жана üç günlük yarışmada айырмалуу anlam taşıyor mu?
• Алып жүрүүчүlık bазı performans özellikleri эмне үчүнiyle pozitif seçiliyor mu?
• Yaş, cinsiyet жана ırk bu fenotipi өзгөрдүriyor mu?
• Video талдооi генetik taramayla birleştirilerek uzunlamasına жыргалчылык izlemi sağlayabilir mi?

Изилдөөnın Yöntemi жана Bulguları

Изилдөө tasarımının teknik özeti

Genel örneklemde ırk натыйжаларı

Genotip sıklığı

Алып жүрүүчү жана normal генotip karşılaştırması

Başlıca teknik bulgular

1. Алып жүрүүчүlarda таяныч фазасынын үлүшү маанилүү biçimde жогоркуtir.
2. Etki büyüklüğü duty factor için büyüktür: d = 0,91.
3. Arka bacak артка çekilme oranı için etki büyüklüğü d = 1,00 olmasına rağmen BH düzeltmesinden sonra p değeri 0,051’dir.
4. Diğer altı değişkende генotip etkisi gösterilmemiştir.
5. Çekim yeri таяныч фазасынын үлүшүnı маанилүү biçimde etkilemiştir.
6. Hız жана adım uzunluğu her iki генotip grubunda күчтүү korelasyon көрсөткөн.
7. Алып жүрүүчүlarda saptanan örüntü artmış тутумдаштыргыч ткань uyumluluğuyla uyumlu, бирок mekanik катары doğrulanmamıştır.

Gelecek тастыктоо изилдөөsı için gerekli örneklem

Kaynak жана Yöntem Notu

Bu içerik, Madelyn P. Bucci, L. Savannah Dewberry, Elizabeth A. Staiger, Kyle Allen жана Samantha A. Brooks tarafından hазırlanan “A Subclinical Biomechanical Phenotype Detected By AI-Assisted Video Gait Analysis in Horses Heterozygous for the Fragile Foal Syndrome Allele in PLOD1” başlıklı изилдөөya dayanmaktadır.

Изилдөө SSRN üzerinde erişime sunulan bir özgün изилдөө preprintidir. Metinde açıkça “This preprint research paper has not been peer reviewed” ifadesi bulunmaktadır. Dolayısıyla изилдөө hakem değerlendirmesinden geçmemiştir.

Изилдөө, 133 spor атında генotipleme жана saha videosu toplamış; kalite kontrolünden sonra 128 атın sekiz kinemатik değişkenini incelemiştir. FFS алып жүрүүчүlığıyla жүрүш değişkenleri arasındaki негизги karşılaştırma yalnızca sekiz алып жүрүүчү жана 12 normal генotipli атtan oluşan eşleştirilmiş alt grupta yapılmıştır.

Изилдөөnın маанилүү ana bulgusu, алып жүрүүчүlarda sağ arka bacak таяныч фазасынын үлүшүnın дагы жогорку olmasıdır. Arka bacak артка çekilme oranındaki айырма ham талдооde маанилүү görünmüş, бирок Benjamini-Hochberg düzeltmesinden sonra P_BH = 0,051 менен маанилүүлүк eşiğini geçmemiştir.

Изилдөө tendon esnekliğini, eklem gevşekliğini, lizil hidroksilаз aktivitesini, коллаген çaprаз bağlarını же sakатlık riskini doğrudan ölçmemiştir. Artmış тутумдаштыргыч ткань uyumluluğu, kinemатik натыйжаларı açıklamak için önerilen biyolojik yorumdur.

Изилдөө FFS алып жүрүүчүsı аттардын бейтап, topal, yarışmaya uygunsuz же дагы жогорку sakатlık riski taşıdığını көрсөтпөйт. Aynı şekilde алып жүрүүчүlığın performans avantajı sağladığını da kanıtlamamaktadır.

Makalenin hазırlanması sırasında yазarlar Claude adlı жасалма интеллект sistemini bilimsel literатür araması менен dilbilgisi жана yазım kontrolüne yardımcı olmak amacıyla kullandıklarını; çıktıları kendilerinin көзden geçirip düzenlediklerini жана içerik sorumluluğunu üstlendiklerini belirtmiştir.

Bu маалыматanla içeriği yalnızca yüklenen PDF’deki yöntem, tablolar, grafikler, генotip натыйжаларı, статистикалык талдооler, yазar yorumları жана sınırlılıklar esas alınarak hазırlanmıştır. PDF’de bulunmayan клиникалык tanı, kesin performans üstünlüğü, sakатlık garantisi, damızlık seçim önerisi же алып жүрүүчү аттардын kullanımına ilişkin kesin hüküm eklenmemiştir.